Skrót HEADD* dotyczy specyficznego zespołu objawów chorobowych u dzieci. Jest akronimem od Hipotonia, lekooprorna Epilepsja, Autyzm, Developement Delay (opóźnienie rozwoju). Niestety do powyższych schorzeń dochodzą jeszcze zaburzenia mitochondrialne, o czym mówi badanie przeprowadzone na grupie 12 dzieci.

Wszystkie dzieci biorące udział w badaniu miały kliniczne objawy hipotonii czyli obniżonego napięcia mięśniowego, padaczkę, autyzm i opóźnienie rozwojowe. Zostały u nich zbadane mitochondrialne poziomy aktywności enzymów oddechowych, mitochondrialne DNA i mitochondrialne nieprawidłowości strukturalne.

  • W aż siedmiu z ośmiu poddanych biopsji próbek mięśni szkieletowych wyszło zmniejszenie poziomów określonych czynności oddechowych i to wyłącznie w enzymach z podjednostkami kodowanymi przez mitochondrialne DNA.
  • Pięć przypadków wykazało podwyższony poziom delecji mitochondrialnego DNA, podczas gdy jednocześnie nie znaleziono patogennych mutacji punktowych związanych z mitochondrialnymi encefalomiopatiami.
  • Mitochondrialne nieprawidłowości strukturalne występowały u trzech z czterech badanych pacjentów.

Powyższe odkrycia sugerują, że dysfunkcja mitochondriów, w tym rozległe nieprawidłowości w specyficznych aktywnościach enzymatycznych, strukturach mitochondriów i integralności mitochondrialnego DNA, może być obecna u dzieci z klinicznymi zespołami takimi jak: hipotonia, napady padaczkowe, autyzm i opóźnienie rozwoju.

*Akronim HEADD przedstawiono tutaj w celu ułatwienia poszukiwania wad mitochondrialnych u pacjentów z tą kliniczną konstelacją po wykluczeniu innych przyczyn.

Źródło: www.researchgate.net