Wsparcie Mitochondrialne - MitoTerapia

Certyfikowany Praktyk: Dominika Futyma

Kategoria: Schorzenia Page 1 of 2

Mitochondria i znieczulenie – jak postępować w przypadku zbliżającego się zabiegu operacyjnego.

Po raz kolejny czytam historię dziewczynki z Wielkiej Brytanii, która miała niezdiagnozowane dysfunkcje mitochondrialne i która niestety zmarła po podaniu znieczulenia w celu wykonania rezonansu. Jej głównym problemem zdrowotnym było to, że nie rosła i cierpiała na bóle głowy.

Tym razem zmarła czternastoletnia dziewczynka, następnym razem może to być inne dziecko lub osoba dorosła. Jest to bardzo przerażający przykład, ponieważ chodzi tutaj o śmierć człowieka. Natomiast nierzadko zdarza się, że po wykonaniu znieczulenia do zabiegu następuje ogólne pogorszenie stanu zdrowia. Bardzo często ten stan nie jest łączony z podanymi lekami znieczulającymi, przeważnie szuka się innych powodów…

Jeżeli podejrzewacie lub widzicie objawy dysfunkcji mitochondrialnych, koniecznie zwróćcie na to uwagę lekarza, ponieważ trzeba zastosować odpowiednie protokoły. Są one już od wielu lat znane i promowane wśród fundacji i stowarzyszeń zajmujących się dysfunkcjami i chorobami mitochondrialnymi. Naprawdę lepiej jest przeciwdziałać niż później żałować, że ktoś zmarł, albo ma pogorszenie po znieczuleniu. U wspomnianej dziewczynki nie wykonano szybko rezonansu, musiała czekać kilka godzin. Narastał w niej niepokój i była niestabilna praca serca. 

Film przedstawia jej historie od 1:43 minuty. Niezdiagnozowana dysfunkcja mitochondrialna jest podejrzewana jako główny powód jej śmierci. 

Dr. Richard Frye twierdzi, że jeśli nawet nie ma diagnozy genetycznej choroby mitochondrialnej, a występują objawy i badania laboratoryjne wskazują na dysfunkcje mitochondrialne, to traktujemy taką osobę tak, jakby miała zdiagnozowaną chorobę. Biorąc pod uwagę powyższe, istnieją spostrzeżenia, że na przykład u ponad 70% dzieci autystycznych mamy do czynienia z dysfunkcjami mitochondrialnymi. W ogromnej większości są to tzw. wtórne lub nabyte dysfunkcje mitochondrialne, które powstają w wyniku uszkodzeń mitochondrialnych pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych takich jak stres, trauma, wirusy, bakterie, zanieczyszczenie środowiskowe, toksyny itd. 

Pojawiają się również twierdzenia, że większość chorób autoimmunologicznych, neurodegeneracyjnych pochodzi od wadliwego funkcjonowania mitochondriów. 

Autyzm jest zespołem chorób, z którymi zmaga się dziecko. Bardzo często są to epilepsje, nietolerancje, encefalopatia wątrobowa czy zaburzenia metaboliczne. W związku z tym, dzieci te są częściej poddawane znieczuleniu niż dzieci zdrowe. Pomimo tego, że u wielu dzieci z dysfunkcjami mitochondrialnymi znieczulenie przebiega bez problemów, jednak zdarzają się sytuacje bezpośredniego zagrożenia życia.

Dodatkowymi komplikacjami jest natychmiastowy regres lub regres (POCD), który może pojawić się w późniejszym okresie, nawet po kilku tygodniach. Wśród anestezjologów rośnie świadomość tego, że z pacjentami mitochondrialnymi łączy się większe ryzyko komplikacji ponieważ są oni bardziej narażeni na stres związany z zabiegiem chirurgicznym i znieczuleniem.

Dysfunkcje mitochondrialnego łańcucha transportu elektronów mogą powodować ogromną nadwrażliwość na środki znieczulające. Najczęstszym powikłaniem jest niewydolność oddechowa, zaburzona praca serca, dysfagia, zaburzenia metaboliczne czy ciężkie uszkodzenia neurologiczne. Pacjenci mitochondrialni przeważnie powinni otrzymywać mniejsze dawki ogólnych środków znieczulających, miejscowych środków znieczulających, środków uspokajających, przeciwbólowych, blokerów nerwowo-mięśniowych (paralityczne).

Ważne jest to, aby nie zwiększać obciążenia metabolicznego poprzez wstrzymanie się od jedzenia. Dzięki temu możliwe jest uniknięcie hipoglikemii, nudności, wymiotów pooperacyjnych, hipotermii (i wynikającymi z niej dreszczami) czy kwasicy. 

U pacjentów mitochondrialnych przeważnie jest problem z metabolizmem mleczanu, dlatego też należy unikać dożylnych płynów zawierających mleczan np. mleczanowy roztwór Ringera.

Nadwrażliwość na środki znieczulające, jakie i dlaczego?

Dysfunkcje mitochondrialne dzielą się w zasadzie na dwie kategorie: wady łańcucha oddechowego i wady metabolizmu kwasów tłuszczonych. Wyróżniamy 5 kompleksów łańcucha oddechowego. I kompleks, który przeważnie jest ograniczony u pacjentów mitochondrialnych, dodatkowo jest blokowany przez wszystkie wdychane fluorowcowane środki znieczulające (oprócz podtlenku azotu) oraz leki dojelitowe. U niektórych z pacjentów mitochondrialnych zauważono nawet nadwrażliwość na miejsce, w którym podano wziewny środek znieczulający. 

W zasadzie każdy środek znieczulający obniża funkcje mitochondrialne w badaniach in vitro. 

Tabela poniżej ujmuje najczęściej używane środki znieczulające wraz z informacją w jaki sposób i na jakie mitochondrialne funkcje wpływa.

Lotne środki znieczulające tłumią fosforylację oksydacyjną szczególnie w kompleksie I, koenzymie Q10 i w mniejszym stopniu w kompleksie V. Warto w tym miejscu zauważyć, że ten typ znieczulenia bardzo szybko zostaje wydalony dzięki czemu nie ma długotrwałego obciążenia metabolizmu wątroby (w porównaniu do innych środków). 

Pozajelitowe środki znieczulające stosowane do znieczulenia ogólnego blokują pośrednio lub bezpośrednio fosforylację oksydacyjną, głównie w kompleksie I, chociaż mają też wpływ na pozostałe kompleksy oraz blokują transferazę acylokarnityny. 

Miejscowe środki znieczulające – w przypadku niedoborów karnityny mogą spowodować arytmię komorową. Często stosowana w Polsce Lidokaine w niskim stopniu powoduje hamowanie translokazy karnitynowo-acylokarynowej.

Środki znieczulające z minimalnym negatywnym efektem na mitochondria – większość opioidów (z wykluczeniem morfiny, która blokuje kompleks I oraz zmienia mitochondrialny potencjał transmembranowy).

Jako uśmierzenie bólu pooperacyjnego zaleca się NSAID czyli niesteroidowe leki przeciwzapalne. 

Zwróćcie proszę uwagę na to, że w badaniach naukowych dowiedziono, że przeważnie ludzie z dysfunkcjami mitochondrialnymi mają obniżone funkcjonowanie Kompleksu I. A teraz spójrzcie na poniższą tabelę i zobaczcie ile środków hamuje Kompleks I. 

Źródło: Mitochondrial Disease and Anesthesia, link

Protokół postępowania w przypadku znieczulenia.

W celu zminimalizowania ryzyka powikłań po znieczuleniu warto zastosować się do zasad stworzonych przez Seattle Childen’s Hospital i Stanford’s Children Hospital:

1. Suplementacja: Q10, witaminy, l-carnityna oraz inne (karnozyna też skutecznie ochrania neurony przed zniszczeniem link).

2. Zwrócenie uwagi na dysfunkcje mitochondrialne u matki podczas wywiadu przeprowadzanego przez anestezjologa (!!!).

3. Zwrócenie uwagi na typowe objawy mitochondrialne takie jak kardiomiopatie, arytmia serca, problemy z drogami oddechowymi, epilepsja czy kwasica mleczanowa (warto wcześniej zrobić badania laboratoryjne). 

4. Ograniczenie okresu bez jedzenia do maksymalnie dwóch godzin w celu uniknięcia hipoglikemii, hipowolemii, zwiększenia metabolizmu kwasów tłuszczowych. 

5. W przypadku, gdy pacjent mitochondrialny jest na diecie ketogenicznej, trzeba o tym koniecznie powiedzieć anestezjologowi. 

6. Przed i podczas zabiegu należy monitorować regularnie temperaturę, pracę serca, ciśnienie. 

7. Należy zminimalizować zastosowanie opasek chirurgicznych, aby uniknąć hipoperfuzji tkanek i niedokrwienia. 

Jak przygotować organizm do znieczulenia?

Przede wszystkim, na kilka tygodni przed i po warto zadbać o wsparcie mitochondrialne, zastosować karnozynę, MitoQ czy koktail mitochondrialny.

Więcej o znieczuleniach i ich powiązaniach z mitochondriami oraz innymi dolegliwościami można poczytać poniżej:

  1. Częste stosowanie znieczulenia przy leczeniu zębów, wpływa negatywnie na stan zębów: link.
  2. Znieczulenie dzieci z zespołem Leigha: link
  3. Anestetyki lokalne a apoptoza: link.
  4. Powikłania okołooperacyjne: link.

Ważna informacja: nie jestem anestezjologiem, informacje zostały napisane po to, aby zwrócić uwagę na potencjalne powikłania po zastosowaniu środków znieczulających. Lekarz w ostateczności zdecyduje, jakie zostaną podane.

Źródło:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5787087/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5477636/
  3. https://link.springer.com/article/10.1007/s40140-013-0045-2

Neuropatia słuchowa a dysfunkcje mitochondrialne

Jest szczególne powiązanie dysfunkcji mitochondrialnych z problemami słuchowymi. I nie chodzi tu tylko o to, że człowiek gorzej słyszy, ale również o to, że ma problemy z przetwarzaniem słuchowym. Dysfunkcje mitochondrialne wiążą się z dziedzicznym jak i nabytym problemem ze słuchem.

Mitochondria jako organelle komórkowe są głównymi producentami energetycznymi (ATP). Jeśli dochodzi do wielu uszkodzeń mitochondrialnych i mutacji mitochondrialnego DNA (mtDNA), wtedy rozpoczynają się objawy chorobowe. Najpierw są upośledzone organy i układy, które mają największe zapotrzebowanie energetyczne czyli mięśnie, oczy, serce, mózg i centralny układ nerwowy, zdolności wizualne i słuchowe. Zakłada się między innymi, że problemy słuchowe są powiązanie z mitochondrialnymi dysfunkcjami ze względu na duże zapotrzebowanie energetyczne.

Krótka informacja o utracie słuchu…

Już w 1988 roku wskazywano na ogromną rolę mitochondrialnego DNA w powiązaniu z utratą słuchu oraz innymi poważnymi chorobami degeneracyjnymi. Utrata słuchu powiązana z dysfunkcjami mitochondrialnymi może być podzielona na trzy główne kategorie: 

  • choroba systemowa, w której niedosłuch jest częścią klinicznych objawów, 
  • dysfunkcja mitochondrialna, gdzie ubytek słuchu jest głównym lub jedynym objawem, 
  • oraz utrata słuchu powiązana ze starzeniem się.

Przeważnie utrata słuchu wiąże się z początkową utratą zdolności słyszenia wysokich częstotliwości i częstym objawem u ludzi z dysfunkcjami mitochondrialnymi, 2/3 ma ubytki słuchu. 

Neuropatia słuchowa (ang. Skrót AN – Auditory Neuropathy).

Neuropatia słuchowa jest nazywana zaburzeniem synchronizacji neuronalnej i może być powiązana z utratą słuchu, ale niekoniecznie. Głównym objawem jest:

  • słabe rozumienie mowy, szczególnie w hałasie
  • podwyższone i niespójne reakcje słuchowe (np. zatykanie uszu lub nieadekwatna reakcja do natężenia dźwięku),
  • odruchy akustyczne są nieobecne w przypadku stymulacji ipsilateralnej i kontrlateralnej,
  • emisje otoakustyczne mają normalną amplitudę lub większą niż normalna,
  • testy ABR (wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu) wykazują zmniejszoną lub brak synchronizacji nerwowej,
  • brak poprawy u osób, u których zastosowano aparaty słuchowe,
  • zaburzenia koncentracji uwagi wraz z nadpobudliwością (ADHD),
  • zaburzenia koncentracji uwagi (ADD),
  • trudności w wykonywaniu poleceń, w szczególności werbalnych i złożonych,
  • złe wyniki w nauce pomimo prawidłowego poziomu inteligencji mierzonego metodami niewerbalnymi,
  • problem z lokalizacją dźwięku.

Neuropatia słuchowa może występować samodzielnie lub z towarzyszącymi neuropatiami obwodowymi. Jest pierwotną degeneracją nerwu słuchowego i może być bezpośrednio lub pośrednio związana z dysfunkcją mitochondriów. Wnioski takie nasuwają się po analizie przypadków wystąpienia AN w chorobach mitochondrialnych. Dla przykładu omówimy kilka z nich, ale miejmy na uwadze to, że dysfunkcje mitochondrialne mogą się podobnie objawiać pomimo braku zdiagnozowanej choroby mitochondrialnej.

Przykłady chorób w których występuje AN i problem z mitochondriami:

  • w neurologicznych schorzeniach takich jak: Ataksja Friedreicha, syndrom Mohr- Tranebjærg;
  • w chorobach, w których uszkodzenia w transporcie aksonalnym, wymianie białek i procesach łączenia zaburzają lub zakłócają dynamikę mitochondriów (choroba Charcota-Marie-Tootha, autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego)
  • w toksycznej dla mitochondriów hiperbilirubinemii
  • oraz tam, gdzie braki w łańcuchu oddechowym powodują zmniejszenie fosforylacji oksydacyjnej, co niekorzystnie wpływa na obwodowe mechanizmy słuchowe.

Dotychczasowe badania naukowe mogą posłużyć jako punkt wyjścia do przeglądu neuropatii słuchowej w kontekście dysfunkcji mitochondriów. Można stwierdzić, że anomalie w fizjologii mitochondriów tworzą wspólny wątek, który leży u podstaw neurofizjologicznej dysfunkcji nerwu słuchowego w różnych jednostkach chorobowych.

Ataksja Friedreicha jest autosomalną recesywną chorobą neurodegeneracyjną związaną z mutacją genu FXN, który koduje mitochondrialne białko frataksynę. Wystąpienie nadmiernej ilości powtórzeń trójki nukleotydowej GAA powoduje represję transkrypcji tego genu, natomiast brak frataksyny powoduje gromadzenie się żelaza w mitochondriach, zaburzenia w aktywności białek żelazo-siarkowych i nasilony stres oksydacyjny.

Jest pogląd, że za regulację poziomu żelaza w mitochondriach, które wykorzystują tlen do produkcji energii, odpowiada frataksyna. Pełni ona rolę kluczowego aktywatora konwersji energii mitochondriów, który podtrzymuje produkcję energii i inne procesy komórkowe poprzez dostarczanie żelaza do syntezy hemu. Chociaż żelazo jest metalem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania komórek, nadmierne ilości gromadzące się w mitochondriach mogą wywołać reakcję stresu oksydacyjnego, w wyniku której powstają wolne rodniki hydroksylowe (reakcja Fentona). Nagromadzenie żelaza sprzyja więc uszkodzeniu mitochondriów i jest odpowiedzialne za inicjowanie sekwencji reakcji, które ostatecznie prowadzą do rozpadu neuronów najbardziej podatnych na tę nieprawidłowość [Gordon, 2000]. Można więc stwierdzić, że patogeneza ataksji Friedreicha jest bezpośrednio związana z dysfunkcją mitochondriów.

Zespół Mohra-Tranebjærg (MTS) to zespół neuropatii związanych z chorobą mitochondrialną wywołaną przez upośledzenie systemu importu białek mitochondrialnych [Koehler i in., 1999], występującą w wyniku mutacji genu TIMM8A. Ponieważ większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy i musi być importowana do błon zewnętrznych i wewnętrznych z cytozolu, mechanizmy translokacji służą do przeprowadzenia tych procesów [Paschen i Neupert, 2001; Schatz i Dobberstein, 1996]. Translokacja białek przez i do błon mitochondrialnych jest wieloetapowym procesem napędzanym przez silnik importujący białka.

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest najczęstszą formą dziedzicznej neuropatii obwodowego układu nerwowego. Współczesne badania z zakresu biologii molekularnej wskazują, że ważną cechą patogenezy tej choroby są wady w transporcie aksonalnym i wewnątrzkomórkowej wymianie białek [Shy, 2004]. Istotną rolę w tych procesach odgrywają mitochondria, ponieważ dostarczają paliwa niezbędnego do przemieszczania ładunków po szlakach, są podstawowym źródłem energii i są zaangażowane w inne ważne procesy komórkowe, takie jak cytozolowe buforowanie wapnia i sekwestrowanie czynników apoptotycznych. Podczas gdy procesy te są niezbędne do utrzymania homeostazy komórkowej i mają zasadnicze znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania wszystkich komórek tlenowych, to właśnie ruchliwość mitochondriów jest niezwykle ważna w komórkach wysoko spolaryzowanych, takich jak neurony [Hollenbeck i Saxton, 2005]. 

Dla utrzymania homeostazy komórkowej ważne są również inne procesy komórkowe związane z dynamiką mitochondriów. Nowym obszarem pozwalającym na zrozumienie procesów neurodegeneracyjnych jest fuzja mitochondriów. Pozwala ona na wymianę zawartości komórek, kontroluje morfologię komórek i przyczynia się do utrzymania i funkcjonowania sieci [Song i in., 2009].

Kilka teorii koncentrujących się na kwestiach związanych z metabolizmem pojawiło się  również w odniesieniu do mechanizmów związanych z hiperbilirubinemią u noworodków [Hansen i in., 2001]. Rzeczywiście, skojarzenia z funkcją mitochondriów są godne uwagi, ponieważ w okresie noworodkowym wysokie zapotrzebowanie na energię jest niezbędne do podtrzymania życia i wspierania wzrostu [Wallace, 2007]. Od połowy lat 50. gromadzone są dowody potwierdzające pogląd, że hiperbilirubinemia może być toksyczna dla mitochondriów [Batty i Millhouse, 1976; Cowger i in., 1965; Mustafa i in., 1969; Noir i in., 1972; Ostrow i in., 2003; Schutta i in., 1970; Watchko, 2006]. Toksyczność może pojawić się poprzez rozprzężenie fosforylacji oksydacyjnej [Day, 1947, 1954; Ernster i Zetterström, 1956; McLoughlin i in., 1987; Menkin i Weinbach, 1967; Penn i in., 1994; Zetterström i Ernster, 1956; ], hamowanie układów enzymatycznych cytochromu [Bowen i Waters, 1958], zwiększanie przewodnictwa błony wewnętrznej mitochondriów [Stumpf i in, 1985] lub zaburzanie właściwości błony wewnętrznej [Rodrigues i in., 2000]. Badania dowiodły m.in., że hiperbilirubinemia związana z dysfunkcją mitochondriów ma duże znaczenie dla patofizjologii neuropatii słuchowej, ponieważ może powodować śmierć komórek apoptotycznych [Garrido i Kroemer, 2004; Petit i in., 1997; Watchko, 2006]. 

Zrozumienie neurobiologii neuropatii słuchowej w różnych warunkach i okolicznościach jest niezwykle ważne dla diagnostyki i opracowywania skutecznych metod leczenia. Wpływ na neuropatię słuchową mogą mieć różne mechanizmy, jednak podane przykłady dowodzą, że w części przypadków mogą być i są związane z dysfunkcją mitochondrialną. Obecność neuropatii słuchowej w ataksji Friedreicha, chorobie CMT i MTS poparta jest badaniami. W chorobach tych charakterystyczne są problemy związane z dynamiką mitochondriów, w tym transportem aksonalnym, wymianą białek i procesami fuzji, jak również kwestie związane m.in. z metabolizmem oksydacyjnym, reakcją na stres oksydacyjny lub związkami mitochondrialnymi kodowanymi w jądrze.

Z powodu powiązania dysfunkcji mitochondrialnych z AN powstała nazwa mitochondrialnej neuropatii słuchowej. Pierwszy przypadek mitochondrialnej neuropatii słuchowej opisał Deltenre. Zidentyfikowano trzech pacjentów i wykazano neuropatię słuchową powiązaną z poważną chorobą noworodkową. Wyniki badań były spójne z diagnozą neuropatii słuchowej w ciągu pierwszych kilku miesięcy ich życia. Dalsze badania ujawniły deficyt przypisany nie odziedziczonej mutacji mitochondrialnego DNA. Corley i Crabbe potwierdzili, że gdy mutacja w mitochondrialnym DNA występuje podczas rozwoju, ekspresja choroby jest spontaniczna.

Warto zauważyć, że u większości pacjentów z AN zgłaszane są inne anomalie, w których stwierdzono mutacje mitochondrialne.

Przypadek – case study – neuropatia słuchowa i dysfunkcje mitochondrialne.

Opiszę teraz przypadek 2 letniego dziecka, które do 7 miesiąca życia rozwijało się prawidłowo. Rozwój motoryczny i językowy nie odbiegał od normy, natomiast po 7 miesiącu życia dziewczynka przestała robić postępy. W wieku 2 lat była diagnozowana pod kątem problemów neurologicznych oraz wykonano rezonans magnetyczny, który był w normie. W wieku 2 lat i 5 miesięcy miała już duże opóźnienie mowy, opóźnienie rozwojowe oraz możliwe porażenie mózgowe. Została skierowana na badania audiologiczne tzw. ABR, których wynik wskazywał na neuropatię słuchową. W wieku 3 lat dziewczynka miała ogromny regres motoryczny i poznawczy, a rezonans magnetyczny wykazał zanik móżdżku. Wyniki badań nie wskazywały zaburzeń metabolicznych. Z powodu ogólnego pogorszenia stanu zdrowia wykonano badania genetyczne i biopsję mięśni, która wykazała dysfunkcje mitochondrialne, głównie zaburzenia w kompleksie I, II i IV. Niestety stan dziewczynki wraz z upływem czasu się pogarszał, straciła całkowicie mowę, nie komunikowała się i była wożona na wózku inwalidzkim (potrzebowała wsparcia głowy i nie była w stanie sama siedzieć ze względu na obniżone napięcie mięśniowe). Podsumowując ten przypadek: dziewczynka miała niespójne reakcje na dźwięk, nieprawidłowe ABR oraz słaby rozwój mowy i języka. Dodatkowo miała dysfunkcje mitochondrialne, które jak później potwierdzono, występowały w jej rodzinie, związane również z problemami słuchowymi. Odnalezienie choroby mitochondrialnej zmieniło bieg leczenia i postępowania w przypadku opisywanego dziecka.

Podsumowanie

Neuropatie są często obserwowane w przypadku dysfunkcji mitochondrialnych, a miejscem dysfunkcji może być układ nerwowy. Nieprawidłowości słuchowe mogą być związane z upośledzoną pracą synaps, neuronów. Możliwym może być też nieprawidłowy czas pracy neuronów, który spowalnia regeneracje neuronów po wyładowaniu. Ten problem może być powiązany z niewystarczającą ilością energii produkowanej przez mitochondria. Zaburzenie procesu może zniszczyć synchronizację i zredukować liczbę neuronów odpowiadających na stymulacje, co wykazuje wynik badania ABR.

Posłużyłam się powyżej przykładami chorób związanych z AN i mitochondriami. Pamiętajmy, że większość dysfunkcji mitochondrialnych nie ma konkretnej diagnozy, są to wtórne zaburzenia wpływające na pracę całego organizmu. Warto jeszcze raz zwrócić uwagę na jedną rzecz: mitochondria produkują energię, najwięcej energii jest zużywanej m.in. przez mózg. Jeśli mamy do czynienia z dysfunkcjami mitochondrialnymi, wtedy mózg ma za mało energii na prawidłowe funkcjonowanie. Jak to się objawia w kontekście słuchu i AN? Poniżej najbardziej przemawiające do mnie przykłady (zastanawiam się ilu z was zna to z własnego doświadczenia?):

  • Dotknięta problemem osoba potrzebuje więcej czasu na przetworzenie słowa mówionego i informacji – przez co jest znacznie opóźniony czas reakcji. 
  • Mózg poświęca więcej zasobów energetycznych na usłyszenie słów niż zrozumienie ich treści – przez co osoba nie podejmuje działania, bo informacja nie została zrozumiana.
  • Poprzez koncentrację na słyszeniu, przetwarzaniu informacji – mózg nie ma siły na zapamiętanie informacji – osoba szybko zapomina, co było powiedziane.
  • Dodatkowe stymulacje dźwiękowe, zapachowe i ruchowe niesamowicie angażują mózg – przez co mamy wrażenie, że osoba nas nie słyszy lub nie rozumie, ponieważ nie reaguje.

Źródła:

  1. Auditory Neuropathy and a Mitochondrial Disorder in a Child: Case Study, https://www.audiology.org/sites/default/files/journal/JAAA_10_09_02.pdf
  2. Neuropatia słuchowa, https://pl.wikipedia.org/wiki/Neuropatia_s%C5%82uchowa
  3. The mitochondrial connection in auditory neuropathy., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21266802
  4. The genetic basis of auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21176974

Wnioski po konferencji w Kanadzie 2020 – dr. Frye cz. 1.

Najważniejsze wnioski po konferencji Not Only Autism w Vancouver w Kanadzie (styczeń 2020). Wnioski związane z prezentacja dr. Frye, który przyjedzie do Polski na I Międzynarodową Konferencję „Aspekty Medyczne Genetyki i Chorób Współistniejących w Autyzmie” w Rzeszowie.

  • Mitochondria są nie tylko centrami energetycznymi, ale również biorą udział w programowej śmierci komórki oraz regulacji wolnych rodników.
  • Obecnie uważa się, że dysfunkcje mitochondrialne są bardzo ważnym czynnikiem składowym w wielu chorobach takich jak: rak, epilepsja, psychiczne, nagła śmierć noworodkowa, problemy jelitowe, reumatologia, stwardnienie rozsiane, niewyjaśnione problemy z wątrobą, niewyjaśnione problemy ze wzrokiem, niewyjaśnione problemy z nerkami, niewyjaśnione problemy z sercem, autyzm atypowy, opóźnienie mowy, porażenie mózgowe, problemy z nauką, cukrzyca.
  • Zagadnienie dysfunkcji mitochondrialnych w autyzmie nie jest nowe. Już w 1985 r. zauważono, że dzieci autystyczne mają w kwasicę mleczanową oraz zaburzenia w metabolizmie węglowodanów oraz dehydrogenezie pirogronianowej.
  • Jest ogromna rozbieżność statystyczna pomiędzy zdiagnozowanymi chorobami mitochondrialnymi a przypadkami konkretnych wyników badań laboratoryjnych świadczących o dysfunkcjach mitochondrialnych. Najprawdopodobniej jest to spowodowane kryteriami używanymi do zdefiniowania choroby mitochondrialnej. Dla przykładu zdiagnozowana choroba mitochondrialna u dzieci w autyzmie to około 5%. Natomiast większość dzieci autystycznych ma wyniki laboratoryjne świadczące o tym, że mitochondria dobrze nie pracują: podwyższone mleczany to 31%, podwyższony stosunek mleczanów do pirogronianu to 27%, obniżony poziomy karnityny to 90%.
  • 80% dzieci autystycznych demonstrowało nieprawidłowe funkcjonowanie przynajmniej jednego z kompleksów łańcucha transportu elektronów (związany z mitochondriami). 
  • Badanie z 2008 roku: zbadano 25 dzieci z autyzmem i problemami mitochondrialnymi. Dzieci wykazywały objawy dysfunkcji jelitowych, duże zmęczenie, niewyjaśnione regresy łącznie z częstymi i późnymi regresami.
  • Do dysfunkcji mitochondrialnych prowadzą defekty genetyczne oraz toksyny środowiskowe, które powodują wzrost wolnych rodników.
  • Wykazano połączenie pomiędzy dysfunkcjami mitochondrialnymi i problemami jelitowymi. Duże nagromadzenie bakterii dysbiotycznych powoduje stany zapalne, stres oksydacyjny i mitochondrialną dysfunkcję.

Poprawa motoryki i napięcia mięśniowego

Autyzm, dysfunkcje mitochondrialne i gorączka

 

 

➡️ Dr. Frye i dr. Rossingol zauważyli, że dysfunkcje mitochondrialne są najczęstszymi dysfunkcjami metabolicznymi u dzieci z autyzmem. W niektórych badaniach procent dzieci autystycznych zmagających się dodatkowo z wtórnymi dysfunkcjami mitochondrialnymi sięga aż do 8️⃣0️⃣%.

🔋Mitochondria produkują do 9️⃣5️⃣% energii w organizmie człowieka. Jeśli nie produkują wystarczającej ilości energii, wtedy najbardziej narażony w tej sytuacji jest mózg i wszelkie procesy myślowe 🧠, serc❤️ oraz układ mięśniowy 🚴‍♂️.

Read More

Karnozyna a EEG i epilepsja – badanie dr. Cheza

Dr. Michael Chez jest bardzo znanym neurologiem dziecięcym, który szczególne zainteresowany jest prowadzeniem dzieci autystycznych. W swojej ponad 16 letniej pracy napisał wiele artykułów na ten temat oraz był członkiem wielu panelów doradczych związanych z autyzmem.

Szczególną popularnością cieszy się jego badanie przeprowadzone przy udziale dzieci autystycznych, które przez okres 8 tygodni przyjmowały karnozynę. O szczegółach tego badania było napisane tutaj: link.

Dzisiaj zajmiemy się tematyką również bardzo często dotykającą dzieci autystyczne. Tematem będzie wpływ karnozyny na zapis EEG i samą epilepsję. W Pubmed znajdziemy badania ukazujące antyepileptyczne działanie karnozyny, a dr. Chez przeprowadził bardzo ciekawe badanie dzieci ze stanami padaczkowymi. 

Read More

Karnozyna i jej działanie w autyźmie – na postawie badania dr. Chez.

Dr. Chez przeprowadził podwójnie ślepe, kontrolowane przez placebo badanie suplementacji karnozyny u 31 dzieci z zaburzeniami spektrum autystycznego. Badanie trwało 8 tygodni, a jego celem było ustalenie czy suplementacja spowoduje obserwowane zmiany w porównaniu z grupą placebo.

Dzieci biorące udział w badaniu były w wieku od 3 do 12 lat i posiadały diagnozę spektrum autyzmu. 13 dzieci miało nieprawidłowe odczyty EEG i przyjmowało leki przeciwdrgawkowe. Wykluczono z badania dzieci jeśli w ich rodzinie występowały napady padaczkowe, zespół łamliwego chromosomu X lub inne zaburzenia genetyczne lub etiologia zaburzeń ze spektrum. Dzieci były włączane do badania niezależnie od poziomu zdolności poznawczych.

Wszystkie dzieci zostały przetestowane na poziomie podstawowym w następujących obszarach:

  • język ekspresyjny (Expressive One-Word Picture Vocabulary test),
  • język receptywny (Receptive One-Word Picture Vocabulary test),
  • wskaźniki stopnia autyzmu (Childhood Autism Rating Scale oraz Gilliam Autism Rating Scale)),
  • oraz wzięto pod uwagę obserwacje rodziców (Clinical Global Impressions of Change).

Na początku badania i po 8 tygodniach, wszystkie dzieci zostały poddane wspomnianym testom. Rodzice podpisali pisemną zgodę na badanie, zanim dzieci zostały losowo przydzielone do grupy przyjmującej karnozynę lub grupy placebo. Rodzice, badacze i neurolodzy nie wiedzieli w której grupie znajdują się dzieci (nadano specjalne kody butelkom i pacjentom). Po zakończeniu badania kody zostały ujawnione poprzez identyfikację numeru butelki pacjenta z podawaniem placebo lub karnozyny.

Read More

Związek boreliozy z dysfunkcją mitochondrialną

Coraz częściej spotykamy się z nazwą borelioza poznając objawy, które daje ta choroba. Można się nią zarazić najczęściej poprzez ugryzienie przez kleszcza zawierającego w sobie krętki Borrelia Burgdorferi.

Borelioza jest ciężka do zdiagnozowania ponieważ objawy, które daje są bardzo podobne do innych znanych chorób. Bardzo często chory musi czekać wiele miesięcy, a nawet i lat zanim ktoś go naprowadzi na możliwość zbadania się pod kątem boreliozy. Do najczęstszych objawów początkowych należą:

  • Rumień
  • Zmęczenie
  • Gorączka
  • Dreszcze

Późniejsze objawy to:

  • Wysypki
  • Chroniczne zmęczenie
  • Bóle stawów
  • Bóle mięśni
  • Drętwienie
  • Słabość
  • Zawroty głowy
  • Porażenie nerwu czaszkowego i twarzowego
  • Zapalenie nerwów obwodowych
  • Nieregularne bicie serca
  • Zapalenie wątroby
  • I wiele innych

Po zakażeniu bakterią boreliozy, pojawiają się przeróżne objawy immunologiczne i zapalne. Objawy późniejsze mogą prowadzić do problemów z sercem, chorób neurologicznych i związanych z zapaleniami.

Read More

Rola mitochondriów w epilepsji oraz epilepsji w dysfunkcjach mitochondrialnych.

Dysfunkcje mitochondrialne są uznawane za jedną z potencjalnych przyczyn napadów padaczkowych, szczególnie w przypadku padaczki lekoopornej oraz ciężkich postaci epilepsji (3). Ponieważ fosforylacja oksydacyjna mitochondriów stanowi główne źródło ATP w neuronach, a mitochondria uczestniczą w komórkowej homeostazie Ca (2+) i wytwarzaniu reaktywnych form tlenu, ich dysfunkcja silnie wpływa na pobudliwość neuronów i transmisję synaptyczną. Dlatego uważa się, że dysfunkcja mitochondrialna ma duże znaczenie w generowaniu napadów padaczkowych. Ponadto wiadomo, że dysfunkcja mitochondriów wywołuje śmierć komórek neuronalnych, co jest istotną cechą padaczki opornej na leczenie. Działania mające na celu wsparcie mitochondriów wraz z ochroną neuronów są obiecującymi interwencjami w przypadku padaczki (1)

Read More

Autonomiczny układ nerwowy u dzieci z autyzmem.

Dlaczego jest to takie ważne, aby wiedzieć jak działa autonomiczny układ nerwowy u dzieci z autyzmem?

Poniżej jest kilka powodów pokazanych przez badaczy w Researchgate:

  1. Są niezbite dowody na to, że u osób autystycznych są uszkodzenia w obszarze mózgu, który jest ściśle związany z funkcjonowaniem autonomicznego układu nerwowego:- kora przedczołowa,
    – ciało migdałowe,
    – przednia połowa zakrętu obręczy,
    – obszary kresomózgowia,
    – móżdżek,
    – ciało modzelowatego,
    – komórki glejowe.
  2. Stany zapalne są obecne w mózgu u osób ze spektrum autyzmu, podobnie jak u osób cierpiących na choroby związane z mózgiem, utratą pamięci, Parkinsonem.
  3. Stan układu immunologicznego u osób z autyzmem ma niszczący wpływ na neurony i komórki glejowe w mózgu.
  4. Badania autonomicznego układu nerwowego przy użyciu HRV, ukazały charakterystyczną obecność znacznej redukcji wpływu nerwu błędnego związanego ze wzrostem aktywności układu sympatycznego.

Read More

Page 1 of 2

Powered by WordPress & Theme by Anders Norén

Social media & sharing icons powered by UltimatelySocial