Najważniejsze wnioski po konferencji Not Only Autism w Vancouver w Kanadzie (styczeń 2020). Wnioski związane z prezentacja dr. Frye, który przyjedzie do Polski na I Międzynarodową Konferencję „Aspekty Medyczne Genetyki i Chorób Współistniejących w Autyzmie” w Rzeszowie.

  • Mitochondria są nie tylko centrami energetycznymi, ale również biorą udział w programowej śmierci komórki oraz regulacji wolnych rodników.
  • Obecnie uważa się, że dysfunkcje mitochondrialne są bardzo ważnym czynnikiem składowym w wielu chorobach takich jak: rak, epilepsja, psychiczne, nagła śmierć noworodkowa, problemy jelitowe, reumatologia, stwardnienie rozsiane, niewyjaśnione problemy z wątrobą, niewyjaśnione problemy ze wzrokiem, niewyjaśnione problemy z nerkami, niewyjaśnione problemy z sercem, autyzm atypowy, opóźnienie mowy, porażenie mózgowe, problemy z nauką, cukrzyca.
  • Zagadnienie dysfunkcji mitochondrialnych w autyzmie nie jest nowe. Już w 1985 r. zauważono, że dzieci autystyczne mają w kwasicę mleczanową oraz zaburzenia w metabolizmie węglowodanów oraz dehydrogenezie pirogronianowej.
  • Jest ogromna rozbieżność statystyczna pomiędzy zdiagnozowanymi chorobami mitochondrialnymi a przypadkami konkretnych wyników badań laboratoryjnych świadczących o dysfunkcjach mitochondrialnych. Najprawdopodobniej jest to spowodowane kryteriami używanymi do zdefiniowania choroby mitochondrialnej. Dla przykładu zdiagnozowana choroba mitochondrialna u dzieci w autyzmie to około 5%. Natomiast większość dzieci autystycznych ma wyniki laboratoryjne świadczące o tym, że mitochondria dobrze nie pracują: podwyższone mleczany to 31%, podwyższony stosunek mleczanów do pirogronianu to 27%, obniżony poziomy karnityny to 90%.
  • 80% dzieci autystycznych demonstrowało nieprawidłowe funkcjonowanie przynajmniej jednego z kompleksów łańcucha transportu elektronów (związany z mitochondriami). 
  • Badanie z 2008 roku: zbadano 25 dzieci z autyzmem i problemami mitochondrialnymi. Dzieci wykazywały objawy dysfunkcji jelitowych, duże zmęczenie, niewyjaśnione regresy łącznie z częstymi i późnymi regresami.
  • Do dysfunkcji mitochondrialnych prowadzą defekty genetyczne oraz toksyny środowiskowe, które powodują wzrost wolnych rodników.
  • Wykazano połączenie pomiędzy dysfunkcjami mitochondrialnymi i problemami jelitowymi. Duże nagromadzenie bakterii dysbiotycznych powoduje stany zapalne, stres oksydacyjny i mitochondrialną dysfunkcję.