Samo zbadanie pracy mitochondriów przeważnie odbywa się poprzez biopsję mięśnia. Jest to badanie drogie i bolesne. Obecnie pracuję nad tym, aby sprowadzić do Polski testy nieinwazyjne, które wykazują bardzo dużą korelację z biopsją mięśnia. Dodatkowo można sprawdzić poszczególne parametry mitochondrialne w badaniu krwi lub moczu np. One lub OAT.

Jeśli zastanawiasz się, czy w ogóle jest możliwość że cierpisz na dysfunkcję mitochondrialną, mam dla ciebie coś specjalnego. Dwa prosty testy, które możesz wykonac w domu i które mogą ci pokazać czy warto badać ten trop. 

Mitochondria są odpowiedzialne za wytwarzanie ponad 90% energii potrzebnej do podtrzymania życia i wspierania funkcji narządów. Są jak małe fabryki w każdej z naszych komórek, które zamieniają żywność, którą jemy, i tlen, który wdychamy, w główne źródło energii naszego organizmu.

Ponieważ mitochondria dostarczają naszym komórkom energii potrzebnej do funkcjonowania, kiedy zawodzą, cierpimy. Problem polega na tym, że mitochondria są bardzo wrażliwe na uszkodzenia, które powodują choroby/dysfunkcje mitochondrialne. Choroba mitochondrialna to grupa zaburzeń wywoływanych przez dysfunkcjonalne mitochondria. Może to dotknąć każdego w każdym czasie, a konsekwencje mogą być katastrofalne.

Co najmniej 1 na 200 osobników posiada genetyczną mutację mitochondrialną. Co 30 minut rodzi się dziecko z chorobą mitochondrialną. Choroby, z którymi związane są zaburzenia mitochondriów to cukrzyca, choroby nerek, wątroby i serca, choroba Alzheimera, ALS, choroba Parkinsona, udar, autyzm, rak, ślepota, bezpłodność, głuchota, przewlekła zespół zmęczenia i nie tylko.

Wielu ludzi cierpi na choroby mitochondrialne – większość z nich o tym nie wie. Opieka medyczna może się rozpocząć dopiero po uzyskaniu odpowiedzi, a to wymaga właściwej diagnozy. Jeśli Ty lub ktoś, kogo kochasz, cierpicie z powodu niewyjaśnionych objawów, które mogą być związane z chorobą mitochondrialną, wykonajcie wspomnaine testy.

Poniżej prezentuje dwa testy, które mogą nakierować was na to, czy macie do czynienia z dysfunkcjami mitochondrialnymi.

I. Mitotest z MitoCanada.

Przeczytaj poniższą listę objawów i zaznacz, które ciebie dotyczą – są one pogrupowane:

A. Mózg

  • Opóźnienia rozwojowe
  • Upośledzenie umysłowe
  • Demencja
  • Drgawki
  • Zaburzenia neuropsychiatryczne
  • Nietypowe porażenie mózgowe
  • Migreny
  • Udary
  • Cechy autystyczne

2. Nerwy

  • Słabość (może występować sporadycznie)
  • Dysautonomia – problemy z temperaturą, też małe lub zbyt duże pocenie się
  • Brak odruchów
  • Omdlenia związane z problemami dysautonomicznymi
  • Ból neuropatyczny
  • Drżenia

3. Mięśnie

  • Słabość, męczliwość
  • Hipotonia (słabe napięcie mięśniowe)
  • Skurcze
  • Ból w mięśniach

4. Problemy żołądkowo-jelitowe

  • Refluks żołądkowo-przełykowy (GERD) / refluks żołądkowy
  • Słaba praca jelit
  • Biegunka lub zaparcie
  • Zespół jelita drażliwego (IBS)
  • Pseudo-niedrożność jelit

5. Nerki

  • Kwasica kanalikowa nerkowa / wyniszczenie nerek

6. Serce

  • Zaburzenia przewodzenia serca
  • Kardiomiopatia

7. Wątroba

  • Hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi)
  • Niewydolność wątroby

8. Oczy i uszy

  • Utrata wzroku i ślepota
  • Utrata słuchu i głuchota
  • Opadające powieki
  • Nabyty zez
  • Oftalmoplegia (ograniczenie ruchu gałek ocznych)
  • Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
  • Zanik optyczny

9. Trzustka i inne gruczoły

  • Cukrzyca i problemy zewnątrzwydzielnicze
  • Niewydolność przytarczyc 
  • Niewydolność trzustki (niski poziom wapnia, niezdolność do wytwarzania enzymów trawiennych)

10. Systemowe

  • Brak przyrostu masy ciała
  • Niski wzrost
  • Zmęczenie
  • Problemy z oddychaniem
  • Niewyjaśnione wymioty
  • Ataksja (słaba równowaga)

Jeśli zaznaczyłeś cokolwiek w 3 lub więcej grupach, jest duże prawdopodobieństwo, że zmagasz się z dysfunkcjami mitochondrialnymi.

II. Algorytm obliczający prawdopodobieństwo dysfunkcji mitochondrialnej  stworzony przez dr. Frye i Dr. Rossignol.

W każdej z grup zaznacz wszystkie objawy, które cię dotyczą, następnie podsumuj każdąz grup, a na końcu zrób podliczenie końcowe. Każdy z objawów to 1 punkt, chyba że jest oznaczone inaczej.

Sekcja I – objawy kliniczne 

  1. Objawy mięśniowe (max. 2 punkty w tej grupie)
    Oftalmoplegia
    Zwiotczałe mięśnie twarzy (miopatia twarzy-często otwarta buzia)
    Nietolerancja ćwiczeń
    Słabość mięśni
    Rabdomioliza
    Nieprawidłowa elektromiografia (EMG)

    Podlicz punkty, jeśli zaznaczyłeś więcej niż 2 objawy, wpisz tylko 2 punkty.
  2. Objawy Centralnego Układu Nerwowego
    Opóźnienie rozwojowe
    Utrata umiejętności
    Epizody podobne do udaru
    Migreny
    Napady padaczkowe
    Mioklonie
    Ślepota korowa
    Objawy piramidalne
    Objawy ekstrapiramidalne
    Objawy związane z pniem mózgu

    Podlicz punkty, jeśli zaznaczyłeś więcej niż 2 objawy, wpisz tylko 2 punkty.
  3. Choroby systemowe
    Hematologiczna
    Jelitowa
    Endokrynna/wzrost
    Sercowa
    Nerkowa
    Wzrokowa
    Słuchowa
    Neuropatie
    Choroby nawracające

    Podlicz punkty, jeśli zaznaczyłeś więcej niż 2 objawy, wpisz tylko 2 punkty.

    Podlicz punkty z całej sekcji I (grupy od 1-3) – maksymalnie 4 punkty w tej sekcji.

Sekcja II – Wyniki metaboliczne i obrazowe

  • Podwyższony mleczan (2 punkty)
  • Podwyższona alantan (2 punkty)
  • Podwyższony mleczan w płynie mózgowo-rdzeniowym
  • Podwyższone poziomy protein w płynie mózgowo-rdzeniowym
  • Podwyższona alanina w płynie mózgowo-rdzeniowym (2 punkty)
  • Wydalanie kwasu trójwęglowego z moczem (2 punkty)
  • Kwasica etylomalonowa
  • Obraz poudarowy w rezonansie magnetycznym
  • Syndrom Leigh/rezonans magnetyczny (2 punkty)
  • Podwyższony mleczan w spektroskopii rezonansu magnetycznego

Podlicz punkty z całej sekcji II – maksymalnie 4 punkty w tej sekcji.

Sekcja III – Morfologia (biopsja mięśniowa)

  • Poszarpane czerwone/niebieskie włókna (4 punkty)
  • Cox-negatywne włókna (4 punkty)
  • Ograniczone barwienie Cox (4 punkty)
  • Ograniczone barwienie SDH
  • SDH pozytywne naczynia krwionośne (2 punkty)
  • Nieprawidłowe wyniki mitochondrialne / Mikroskopia elektronowa (2 punkty)

Podlicz punkty z całej sekcji III – maksymalnie 4 punkty w tej sekcji.

Podsumowanie:

0-1 – raczej nie ma dysfunkcji mitochondrialnej
2-4 – możliwa dysfunkcja mitochondrialna
5-7 – prawdopodobna dysfunkcja mitochondrialna
8-12 – definitywna dysfunkcja mitochondrialna.

Prosimy o skonsultowanie się z lekarzem prowadzącym w sprawie interpretacji powyższego wyniku.

Należy pamiętać, że test nie zastępuje porady lekarza. Tylko wykwalifikowany pracownik służby zdrowia może stwierdzić, czy masz do czynienia z chorobą mitochondrialną. Twój lekarz jest najlepszym źródłem informacji dotyczących Twojego zdrowia.

Źródło: https://mitocanada.org/mitolife/mitotest/, Rossignol & Frye, 2011, Autism Sci Digest (2):20-27